Most affected individuals with pyruvate kinase deficiency do not require treatment. معظم حالات الأفراد المصابين بنقص البيروفات كايناز لا تتطلب العلاج.
There are two steps in the pyruvate kinase reaction in glycolysis. هناك نوعان من الخطوات في تفاعل البيروفات كيناز في تحلل الجلوكوز.
Pyruvate kinase is the enzyme that catalyzes the final step of glycolysis. البيروفات كايناز هو الإنزيم الذي يُحفز الخطوة الأخيرة من تحلل الجلوكوز.
Symptoms can be extremely varied among those suffering from pyruvate kinase deficiency. الأعراض تختلف بشكل كبير بين أولئك الذين يعانون من نقص البيروفات كيناز.
Phenylalanine is found to function as a competitive inhibitor of pyruvate kinase in the brain. يعمل الفينيل الأنين كمثبط تنافسي للبيروفات كايناز في الدماغ.
Genetic defects of this enzyme cause the disease known as pyruvate kinase deficiency. تسبب العيوب الوراثية من هذا الإنزيم المرض المعروف باسم نقص البيروفات كايناز.
This inhibitory mechanism provides insight into the role of pyruvate kinase in brain cell damage. توفر هذه الآلية المثبطة نظرة ثاقبة في دورالبيروفات كيناز في تلف الخلايا الدماغ.
Pyruvate kinase deficiency happens worldwide, however northern Europe, and Japan have many cases. يحدث نقص البيروفات كيناز في جميع أنحاء العالم، ولكن شمال أوروبا، واليابان لديها العديد من الحالات.
Depending upon the different metabolic functions of the tissues, different isoenzymes of pyruvate kinase are expressed. اعتمادا على وظائف التمثيل الغذائي المختلفة للأنسجة، يتم التعبير عن ايزوانزيمات مختلفة من البيروفيت كانيز.
The prevalence of pyruvate kinase deficiency is around 51 cases per million in the population (via gene frequency). انتشار نقص البيروفات كيناز حوالي 51 حالة لكل مليون في السكان (عن طريق تردد الجينات).
جوال إصدار